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全外显子测序

全外显子测序（Whole-exome sequencing,WES）是应用广泛的基因组测序方法，利用序列捕获技术可以将其捕获并富集，进而进行序列测定。人类基因组中的外显子上含有约85%的致病突变，因此通过外显子测序对治病位点或治病基因等研究具有重要意义。同时，外显子只占基因组的1%，测序成本低，尤其适合助力临床大队列的基因组测序研究。

全外显子测序

实验流程

送样建议

样本类型	常规送样量	注意事项
新鲜组织	手术组织黄豆大小2-3个或穿刺组织>1cm，2-3条	-80℃，保存时间＜1年，干冰运输
石蜡组织	蜡块：可行组织机构重量>1cm3；石蜡组建切块（未着色）：钢板厚度5-10um，表面能积>1cm2，还要10片之上	室温储存及运输，保存时间<2年
血液	≥2-3ml	EDTA抗凝管（紫色盖子）采集，封口处用封口膜密封，-20℃保存，冰袋运输
基因组DNA	渗透压>20ng/ul，量>2ug，OD:260/280处在1.8-2.0内，电泳无明了RNA条带，染色体组条带明了齐全，低污染破坏无分解	-80℃保存，干冰寄送